آن چه انسان را منحصر بفرد می سازد، 10 هزار بیت DNA گمشده - وبلاگ ماریانا

به گزارش وبلاگ ماریانا، مطالعات ژنومی تطبیقی 240 گونه منشاء و تکامل پستانداران و ویژگی های خاص افراد را آشکار می سازد. واقعیت آن است که بعضی از ویژگی های انسانی که ما برای آن ارزش زیادی قائل هستیم نتیجه یک حذف مولکولی هستند.

انسان ها 10032 قطعه DNA در نواحی ژنوم خاص را از دست داده اند. این اطلاعات ژنتیکی باید در جریان تکامل گونه ناپدید شده باشد. دانشمندانی که این عناصر از دست رفته را مطالعه نموده اند می گویند عملکرد آن ها با تنظیم و شناخت سیستم عصبی مرتبط است. این یکی از چندین نتیجه گیری انجام شده از یک پروژه بلدپروازانه است که تجزیه و تحلیل مقایسه ای ژنوم 240 گونه پستاندار وابسته به جفت از نهنگ گرفته تا انسان را انجام داده است.

به گزارش فرارو به نقل از ال پائیس، هر موجود زنده ای دارای DNA خودتکثیر شونده و ارثی است. این DNA به عنوان یک دستورالعمل برای ایجاد مولکول هایی مانند پروتئین در ارگانیسم عمل می نماید. هم چنین، هر گونه ای کتابچه راهنمای خود را دارد. پروژه Zoonomia برای کشف اساس ژنومی صفات مشترک و تخصصی در پستانداران بیش از یک دهه پیش شروع شد، اما در 27 آوریل در یک شماره ویژه مجله ساینس ورود بزرگی داشت. Zoonomia 11 مطالعه ای موازی را ارائه کرد که ژنوم 240 گونه از پستانداران وابسته به جفت را با استفاده از رویکرد های علمی مختلف مقایسه نموده بود. آنان در پی تداوم ها و تفاوت ها بودند در پی موضوعاتی مانند آن چه خرس ها را به خواب زمستانی می برد، چرا موش های حفار برهنه به سرطان مبتلا نمی شوند و چرا نهنگ ها عمری طولانی دارند. Zoonomia هم چنین قصد داشت متوجه گردد که چه چیزی ژنوم انسان را منحصر به فرد می سازد.

نتیجه مطالعه ای که به وسیله دانشمندان انستیتو برود و دانشگاه ییل در ایالات متحده انجام شد ژن هایی را که به شدت حفاظت شده نامیده می شوند مورد ارزیابی قرار داده بود؛ ژن هایی که تقریبا در هر موجود زنده ای یافت می شوند. دانشمندان کشف کردند که انسان ها دارای 10032 DNA حذف شده هستند که در همه گونه های پستاندار جنس انسان وجود دارند. اکثریت قریب به اتفاق حذف ها توالی بسیار کوتاهی از چند جفت باز (چهار باز DNA عبارتند از آدنین، سیتوزین، گوانین و تیمین) با عملکرد های ناشناخته تشخیص داده شدند.

استیون ریلی استاد ژنتیک در دانشگاه ییل و یکی از نویسندگان مقاله می گوید اگرچه بسیاری از مواد ژنتیکی از دست رفته مربوط به ژن هایی است که عملکرد های عصبی و شناختی دارند بعضی به بافت های متابولیک مانند سلول های چربی و کبد و هم چنین بافت های گوارشی مربوط می شوند. این مقاله نشان می دهد که بسیاری از قطعات کوچک و حذف شده DNA در عناصر تنظیم نماینده ای بودند که ژن های خاصی را غنی نموده و آن ها را روشن و خاموش می نمایند.

هنگامی که به عملکرد های نوآورانه قابلیت های فنوتیپی تازه در انسان فکر می کنیم بسیاری از دانشمندان معتقدند که DNA ما دستورالعمل های تازهی را با ژن های تازه رمزگذاری می نماید. تعیین شد که حذف ها نیز می توانند چیز تازهی ایجاد نمایند. نظریه مرتبط این است که تکامل با بلوک های ساختمانی اساسی و دستورالعمل هایی که همه پستانداران به اشتراک می گذارند درهم آمیخته می شوند تا ویژگی های منحصر به فرد را به ما بدهد.

ریلی می گوید کشف این که تفاوت فنوتیپی بزرگ بین انسان و شامپانزه به علت چند تغییر جزئی است نتیجه گیری ای متواضعانه بود. او می افزاید: حذف تنها یک یا دو پایه DNA می تواند افزایش بیان ژن یا حذف پایه ای که به خوبی در یک ژن فعال نماینده قرار نمی گیرد را موجب گردد.

ایرن گالگو زیست شناس تکاملی از دانشگاه ملبورن بر مطالعه موسسه برود و یکی از 11 مقاله پروژه Zoonomia که در شماره ویژه ساینس منتشر شده تمرکز نموده است. او می گوید: ما تمایل داریم که تکامل را به عنوان یک فرآیند خطی به سمت هدفی خاص در نظر بگیریم گویی که انسان ها مهم ترین نقطه عطف تکاملی هستند. با این وجود، دانستن این موضوع که جهش ها و حذف ها هر دو به فنوتیپ هایی یاری می نمایند که تعیینه های نوع انسان هستند میزانی از فروتنی را به نحوه نگرش ما به خود اضافه می نماید. واقعیت آن است که بعضی از ویژگی های انسانی که ما برای آن ارزش زیادی قائل هستیم نتیجه یک حذف مولکولی هستند!

گالگو می افزاید: مطالعه دیگری در پروژه Zoonomia نشان داد که هم حذف ها و هم جهش ها در منطقه ها بسیار حفاظت شده ژنوم انسان می تواند منجر به عملکرد های تازهی گردد که پیچیدگی و انعطاف پذیری ژنوم و تنظیم آن را برجسته می سازد.

آرکادی ناوارو استاد ژنتیک در دانشگاه پومپئو فابرا در بارسلون یکی از چندین دانشمند اسپانیایی است که در پروژه ماموت Zoonomia مشارکت دارد. او می گوید که انجام پروژه بدون ژنوم رمزگشایی شده بسیاری از گونه های پستانداران و هم چنین توالی یابی ژنتیکی تازه، محاسبات و فناوری های هوش مصنوعی غیرممکن بود.

ناوارو اهمیت همراستایی ژنوم 240 گونه پستاندار را برجسته ساخت. او می گوید: شبیه مقایسه نسخه های مختلف یک متن است. بعضی از ژن ها در طول تکامل حرکت نموده اند و بعضی دیگر عملکرد خود را تغییر داده اند. کار ما این بود که داستان های مختلفی را که در طول میلیون ها سال نوشته شده اند مطابقت دهیم.

در نتیجه آیا کار تمام شده محسوب می گردد؟ به هیچ وجه. 240 گونه تنها 4 درصد از پستانداران را تشکیل می دهند و سپس ماهی ها، خزندگان، دوزیستان، پرندگان، گیاهان، میکروارگانیسم ها و ... وجود دارند. ناوارو می گوید:کار دانشمندان به اینجا ختم نمی گردد در واقع اکنون شروع تحقیق آنان است.